BİYOKİMYASAL GENETİK

Kodu / Türü

TTB  628 

AKTS

8

Saat / Hafta

2 2 3

Dersi veren öğretim Üyeleri

Anabilim Dalı Öğretim Üyeleri

Yıl / Dönem

-

Türü

Zorunlu / Seçmeli

Seçmeli

Ön-Şart / Önerilen

-

Ders İçeriği

Bu dersin kapsamını doğumsal metabolizma hastalıkları oluşturmaktadır. Canlılık temelinde en önemli molekül olan  proteinler yapısal yada moleküler olabilir. Yapısal olanlar yapı taşı olarak görev yapan proteinlerdir. Enzimler ise moleküler proteinler olup biyokimyasal reaksiyonların gerçekleşmesinde katalizör olarak görev yaparlar. Doğumsal olarak bu enzimlerin üretim aşamalarındaki hatalar, bunları kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu derse enzim üretim aşamasındaki bozukluklar, bunları oluşturan mutasyonlar ve bunların fenotiple  olan ilişkileri anlatılacaktır.

Amaç ve Hedefler

(Öğrenme çıktıları ve Yetkinlikler)

Enzim defektleri, değişik protein tiplerine bağlı mutasyonların oluşturduğu hastalıklar, proteinlerin moleküler patolojisi ile klinik fenotip arasındaki ilişkiler, biyokimyasal genetikte kullanılan teknikler hakkında bilgi edinmek amaçlanmaktadır.

Öğretme Yöntemi

Teorik anlatım ve laboratuvar uygulamaları

Okutulduğu Dil

Türkçe

Ders Kitabı /

Diğer Materyaller

1- Genetik Kitaplarının Biyokimyasal Genetik Bölümü

2- Online Mendelian İnheritance of Man